Demência na infância: 'Meus três filhos receberam diagnóstico terminal':como fazer site de apostas online

Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, hereditária e neurologicamente progressiva.

Assim, Renee mergulhou no mundo da demência infantil.

"Eu ainda estava me recuperando dessa notícia quando o médico me disse: 'Não procure no Google, vá para casa e dê amor a ele porque não há tratamento ou cura. Não há nada que você possa fazer'."

Ela decidiu testar seus dois filhos mais velhos, Hudson,como fazer site de apostas onlinequatro anos, e Holly,como fazer site de apostas onlinedois.

Os resultados foram devastadores.

"Ter todos os meus três filhos diagnosticados com uma doença terminal foi absolutamente chocante para mim".

O que é a doençacomo fazer site de apostas onlineNiemann-Pick tipo C?

Umacomo fazer site de apostas onlinecada 150 mil pessoas tem NPC.

A doença geralmente aparece na primeira infância e a expectativa médiacomo fazer site de apostas onlinevida écomo fazer site de apostas onlineapenas nove anos.

Ela é o resultado da transmissãocomo fazer site de apostas onlineduas cópiascomo fazer site de apostas onlineum gene defeituosocomo fazer site de apostas onlineambos os pais para a criança, que tem uma chancecomo fazer site de apostas onlinequatrocomo fazer site de apostas onlinedesenvolver a doença.

A doença leva substâncias gordurosas a se acumularem no cérebro, afetando o sistema nervoso central e diferentes partes do corpo.

Os sintomascomo fazer site de apostas onlineNPC e outras formascomo fazer site de apostas onlinedemência infantil incluem deterioração da memória e do equilíbrio, insuficiência pulmonar e hepática, atraso no desenvolvimento motor e convulsões,como fazer site de apostas onlineacordo com o Serviço Nacionalcomo fazer site de apostas onlineSaúde Britânico.

Segundo a Iniciativa para a Demência Infantil (Childhood Dementia Initiative - CDI), uma organização não-governamental na Austrália que pretende aumentar o conhecimento e incentivar mais pesquisa sobre o tema, cercacomo fazer site de apostas online700 mil criançascomo fazer site de apostas onlinetodo o mundo vivem com demência.

Mas faltam dados referentes a países pobres ecomo fazer site de apostas onlinedesenvolvimento devido ao acesso limitado a cuidadoscomo fazer site de apostas onlinesaúde especializados e a testes genéticos.

Cinco anos depois do diagnóstico, o filho e a filha mais velhoscomo fazer site de apostas onlineRenee agora apresentam sinais da doença.

"Meu filho mais velho, Hudson, está bem atrasado na escola. Ele não consegue ler e escrever. Ele é muito impulsivo quando atravessa a rua, por exemplo. Seus movimentos oculares diminuíram e ele também fica cansado com frequência.

“A visão da minha filha Holly também começou a ser afetada. Ela está ficando atrasada nas aulas e há um descompasso nas suas habilidades sociais”.

As crianças recebem diferentes tratamentos regularmente, incluindo terapia ocupacional e fisioterapia para ajudar a mantê-las fortes e saudáveis.

Renee então procurou a CDI ecomo fazer site de apostas onlinefundadora, Megan Maack, para tentar entendercomo fazer site de apostas onlinesituação.

O que é a síndromecomo fazer site de apostas onlineSanfilippo?

Há dez anos, Megan Maack vivia uma vidacomo fazer site de apostas online“caos”, conciliando carreira corporativa e dois filhos com menoscomo fazer site de apostas onlinecinco anos.

Sua filha Isla,como fazer site de apostas onlinequatro anos, foi então diagnosticada com síndromecomo fazer site de apostas onlineSanfilippo, outra doença genética rara que é um tipocomo fazer site de apostas onlinedemência infantil.

“No momento do diagnóstico, Isla tinha sintomas leves, principalmente atrasos no desenvolvimento da linguagem e da comunicação", diz.

"Ela dizia palavras isoladas, mas não as juntava. Ela era mais lenta que as outras crianças para pegar as coisas, então fui ao médico."

Megan diz que o pediatracomo fazer site de apostas onlineIsla disse para ela não se preocupar.

“Mas algo no meu íntimo dizia que algo não estava certo, e eu chamo issocomo fazer site de apostas onlineintuição materna. Então fomos a uma clínica que fez um testecomo fazer site de apostas onlinepainel genético (que procura alteraçõescomo fazer site de apostas onlinevários genes num só teste)", diz.

“E ainda bem que fizemos o teste, porque levaríamos mais alguns anos até um diagnósticocomo fazer site de apostas onlineSanfilippo.”

Cada instante é precioso para Megan, pois a síndromecomo fazer site de apostas onlineSanfilippo não tem cura e a expectativacomo fazer site de apostas onlinevida da maioria das crianças não passa da adolescência.

Logo depois, Jude, filhocomo fazer site de apostas onlinedois anoscomo fazer site de apostas onlineMeghan, também foi diagnosticado.

“Tanto o pai dos meus filhos quanto eu temos uma mutação no mesmo gene e, infelizmente, passamos esse gene quando concebemos nossos filhos”, diz ela.

"Isla costumava ler, sabia correr, pular e nadar. Ela era uma garotinha graciosa e espevitada, que adorava se vestir bem e fazer amigos."

Crianças com síndromecomo fazer site de apostas onlineSanfilippo carecemcomo fazer site de apostas onlineuma proteína que decompõe grandes moléculascomo fazer site de apostas onlineaçúcar no corpo humano.

À medida que as moléculas se acumulam nas células, elas causam danos irreparáveis a todos os órgãos, incluindo o cérebro, causando inflamação generalizada e perdacomo fazer site de apostas onlinetecido cerebral sensível.

Isto leva à perdacomo fazer site de apostas onlinehabilidadescomo fazer site de apostas onlinedesenvolvimento, surdez, hiperatividade, problemas comportamentais e convulsões.

“Hoje Isla tem 14 anos e Jude tem 12”, diz Megan. “Estamos vendo eles desaparecerem lentamente."

“Isla não sabe quem eu sou na maior parte dos dias. Muitas vezes ela saicomo fazer site de apostas onlinecasa e se afasta, algo que sabemos que acontece com muitos adultos que têm demência."

“As pessoas falam sobre luto quando alguém morre e falam sobre luto antecipado. Não temos uma palavra para o que passamos, para ir perdendo alguém aos poucos”, diz Megan.

Necessidadecomo fazer site de apostas onlinepesquisa

Kristina Elvidge, chefecomo fazer site de apostas onlinepesquisa do CDI, diz que não há estudos clínicos suficientescomo fazer site de apostas onlineandamento.

“Há 12 vezes menos testes realizados para demência infantil do que para câncer infantil”, ela diz, "mesmo que cause um número semelhantecomo fazer site de apostas onlinemortes na Austrália todos os anos."

Brian Bigger, professorcomo fazer site de apostas onlineTerapia Celular e Gênica na Universidadecomo fazer site de apostas onlineManchester, estuda doenças metabólicas neurodegenerativas que afetam principalmente crianças.

“Um dos tratamentos mais promissorescomo fazer site de apostas onlineensaios clínicos são as terapias genéticas”, diz ele.

Este é o reparo ou substituiçãocomo fazer site de apostas onlinematerial genético perdido usando um vírus desativado.

Existem dois tipos principais, um que envolve a entrega direcionada do material genético à corrente sanguínea, à coluna vertebral ou mesmo ao cérebro.

A segunda requer o usocomo fazer site de apostas onlinecélulas-tronco do sangue do paciente, que são colhidas da medula óssea e podem se transformarcomo fazer site de apostas onlinequalquer tipocomo fazer site de apostas onlinecélula sanguínea.

Após infecção por um vírus modificado, as células-tronco alteradas são devolvidas ao corpo do paciente.

O paciente recebe então quimioterapia para que as células-tronco alteradas possam crescer e produzir células saudáveis dentro do corpo novamente. Esta terapia também chega ao cérebro.

Mas o tratamento tem um custo significativo.

“Um dos problemas que enfrentamos com estas doenças e tratamentos é que eles são absurdamente caros para serem lançados no mercado, custando milhõescomo fazer site de apostas onlinedólares para serem desenvolvidos”, diz Bigger.

“Tratamos cinco pacientescomo fazer site de apostas onlineum estudo e os resultadoscomo fazer site de apostas onlinedois deles – que tinham dois anoscomo fazer site de apostas onlineidade na época – foram marcantes. Uma delas agora pode realizar tarefas complexas, como andarcomo fazer site de apostas onlinepatinete e conversar com o irmão, e essas habilidades geralmente são limitadascomo fazer site de apostas onlineSanfilippo. A outra criança vem respondendo bem”.

No entanto, os pesquisadores também pedem cautela, uma vez que a maioria dos pacientes nos testes clínicos não chegou à idadecomo fazer site de apostas onlineque normalmente aparecem as fases mais graves da doença.

Jude, filhocomo fazer site de apostas onlineMeghan, ainda se relaciona com o resto do mundo, embora seu vocabulário tenha ficado mais limitado.

Sua filha Isla perdeu quase toda a linguagem, mas ainda consegue dizer uma palavra especial.

"Se ela estiver feliz, ela vai olhar nos seus olhos e dizer 'feliz'. Isso simplesmente me derrete", diz.

"Você sempre espera ansiosamente pela primeira palavra do seu filho. Mas você nunca imagina que vai estar atento à última palavra do seu filho."