Cientistas conseguem 'apagar' doença cardíaca genética com ediçãobetsul 20 no cadastroDNA:betsul 20 no cadastro

Crédito, OHSU
A "edição"betsul 20 no cadastroDNA vive uma espéciebetsul 20 no cadastroerabetsul 20 no cadastroouro na ciência, graças a uma nova tecnologia chamada Crisp - considerada a maior invenção científicabetsul 20 no cadastro2015 pela revista Science. Ela tem aplicações variadas, que incluem a possibilidadebetsul 20 no cadastroremover falhas genéticas que causam doenças como câncerbetsul 20 no cadastromama e fibrose cística.
No experimento bem-sucedido mais recente, cientistas da Universidadebetsul 20 no cadastroSaúde e Ciência do Oregon (EUA), do Instituto Salk e do Institutobetsul 20 no cadastroCiências Básicas da Coreia do Sul focaram seus esforços na cardiomiopatia hipertrófica, doença relativamente comum (afeta uma a cada 500 pessoas) que faz com que o coração parebetsul 20 no cadastrobater repentinamente.
A cardiomiopatia hipertrófica é causada por uma falhabetsul 20 no cadastroum único gene, e portadores dele têm 50%betsul 20 no cadastrochancesbetsul 20 no cadastrotransmitirem-no a seus descendentes.
Concepção
Segundo estudo publicado no periódico Nature, a edição para corrigir esse gene defeituoso foi feita durante o processobetsul 20 no cadastroconcepção.
O espermabetsul 20 no cadastroum homem portador da cardiomiopatia hipertrófica foi injetado dentrobetsul 20 no cadastroóvulos saudáveis e processado com a tecnologia Crisp para corrigir o defeito genético.
A taxabetsul 20 no cadastrosucesso não foi absoluta, mas 72% dos embriões gerados ficaram livres das mutações causadoras da doença cardíaca.
"Todas as gerações (descendentes do homembetsul 20 no cadastroquestão) carregariam essa correção (genética), porque removemos a variaçãobetsul 20 no cadastrogene defeituoso da linhagem familiar", diz o pesquisador Shoukhrat Mitalipov, um dos líderes do experimento.
"Com essa técnica, é possível reduzir o fardo dessa doença hereditária na família e,betsul 20 no cadastroúltimo caso, da população humana."
Avanços
Houve, antes do experimento bem-sucedido, diversas tentativasbetsul 20 no cadastrousar o Crisp para corrigir defeitos causadoresbetsul 20 no cadastrodoenças sanguíneas. Mas não foi possível consertar célula por célula, o que resultoubetsul 20 no cadastroum "mosaico" mesclando saudáveis e doentes.
Na pesquisa mais recente, porém, esses obstáculos foram superados.
O que não quer dizer que a técnica se tornará rotineira na ciência - a grande questão atual é como aplicá-labetsul 20 no cadastroforma segura, o que dependerábetsul 20 no cadastromais e mais estudos.
Outra questão diz respeito a quando vale a pena aplicar essa técnica, considerando que já é possível examinar embriões por meio do chamado Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, que identifica males genéticos antes que eles sejam implantados no úterobetsul 20 no cadastrofertilização in vitro.
No entanto, há cercabetsul 20 no cadastro10 mil distúrbios genéticos que são causados por uma única mutação e que podem,betsul 20 no cadastroteoria, ser consertados pela aplicação da nova tecnologia.
"Um métodobetsul 20 no cadastroprevenir a transmissãobetsul 20 no cadastrogenes afetados (por essas doenças) seria muito importante para famílias (portadoras)", opina à BBC o professor Robin Lovell-Badge, do instituto britânico Francis Crick. "Em termosbetsul 20 no cadastroquando (a tecnologia estará disponível), a resposta é certamente não ainda. Falta um bom tempo até que saibamos se ela é segura."

Debate ético
A britânica Nicole Mowbray é portadora da cardiomiopatia hipertrófica e tem um desfibrilador implantadobetsul 20 no cadastroseu peito, para o casobetsul 20 no cadastroseu coração pararbetsul 20 no cadastrofuncionar.
Mas ela não sabe ao certo se se submeteria a uma edição genética. "Não gostariabetsul 20 no cadastropassar adiante aos meus filhos algo que os fizesse ter uma vida difícil ou limitada. Isso me preocupa quando pensobetsul 20 no cadastroter filhos", diz. "Mas tampouco quero criar a criança 'perfeita'. Sinto que meu problema fazbetsul 20 no cadastromim quem eu sou."
Para Darren Griffin, professorbetsul 20 no cadastrogenética da Universidadebetsul 20 no cadastroKent, no Reino Unido, "talvez a maior questão - e provavelmente a que será mais debatida - é se deveríamos estar alterando fisicamente os genesbetsul 20 no cadastroum embriãobetsul 20 no cadastrofertilização in vitro. Não é uma questão simples. Ao mesmo tempo, deve entrarbetsul 20 no cadastrocena o debate o quanto é aceitável ou não agir quando temos a tecnologia para prevenir doenças fatais".
O estudo americano-coreano foi criticado por David King, do grupo ativista Human Genetics Alert, que descreveu a edição genética como "irresponsável" e "uma corridabetsul 20 no cadastrobusca do primeiro bebê geneticamente modificado".
A médica Yalda Jamshidi, especialistabetsul 20 no cadastromedicina genômica na universidade londrina St George's, explica que "o estudo é o primeiro a mostrar, com edição genética, uma correção bem-sucedida e eficientebetsul 20 no cadastrouma mutação causadorabetsul 20 no cadastrodoenças no estágio inicialbetsul 20 no cadastroembrião".
"Embora estejamos apenas começando a entender a complexidade das doenças genéticas, a ediçãobetsul 20 no cadastrogenes provavelmente se tornará algo aceitável quando seus potenciais benefícios, tanto para indivíduos quanto para a sociedade, superarem os seus riscos", acrescenta ela.
Segundo especialistas, a tecnologia Crisp não consegue, no momento, chegar ao extremobetsul 20 no cadastro"projetar bebês geneticamente perfeitos".
O Crisp foi criado para inserir no código genético um novo pedaçobetsul 20 no cadastroDNA modificado - mas, para a surpresa dos cientistas, não é assim que ele funcionou. Segundo eles, o Crisp danificou o gene modificado no esperma do pai e copiou o gene saudável do óvulo da mãe.
Isso significa que, por ora, a tecnologia só funciona quando existe uma versão saudável do gene - seja do pai ou da mãe.
Por isso, "a possibilidadebetsul 20 no cadastroproduzir bebês projetados, que é injustificávelbetsul 20 no cadastroqualquer modo, está ainda mais distante", afirma Lovell-Badge.








