Síndromecasino visaKlinefelter: o transtorno genético que afeta os genitais e a fertilidade dos homens:casino visa

A doença se tornou o maior segredocasino visaManu, por vários anos. "Naquela época, se você contasse a alguém (sobre o problema), a primeira coisa que faziam era dar risada. Aconteceu comigo maiscasino visauma vez", conta.

Ele não contou nada a seus pais. Sua irmã achava que era tudo invenção dele. Manu também paroucasino visafalar com os poucos familiares a quem contou sobre a doença, pois estes começaram a vê-lo "como um bicho raro".

Apesar disso, a síndromecasino visaKlinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre os homens: ocorre com 1 a cada 576 homens, segundo um estudo conduzido na Dinamarca no começo dos anos 1990 pelo Hospital Psiquiátricocasino visaAarhus.

Os humanos possuem 23 parescasino visacromossomos, que determinam nosso sexo biológico. No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomos idênticos,casino visaformatocasino visaX; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossomo X e umcasino visaformatocasino visaY.

Mas homens afetados pela síndromecasino visaKlinefelter como Manu apresentam um X a maiscasino visasuas células. O mais comum é que o conjuntocasino visacromossomos seja, então, XXY. Mas há casos ainda mais raroscasino visaque o conjunto (chamado na biologiacasino visa"cariótipo") seja formado por dois X a mais ou até até três a mais, resultando nos cariótipos XXXY e XXXXY.

Por causa disso, a síndromecasino visaKlinefelter é também chamada às vezescasino visasíndrome XXY.

Uma das principais consequências da doença é a deficiência na produção da testosterona, o hormônio sexual masculino.

O corpocasino visaManu, por exemplo, não produz testosteronacasino visaforma natural. Por isso, todos os meses ele recebe injeções do hormônio, desde que recebeu o diagnóstico da síndrome. Antes disso, ele conta que nunca tinha crescido barbacasino visaseu rosto e que mal tinha pelos nas axilas.

"Com certeza, eu e você cruzamos na rua todos os dias com dois ou três homens que têm o problema e não sabem", diz Diego Yeste, médico responsável pela unidadecasino visaendocrinologia pediátrica do Hospital Vall d'Hebron,casino visaBarcelona (Espanha).

"O problema é que muitas pessoas não chegam a ser diagnosticadas", alerta ele. A doença é tão pouco conhecida que até mesmo alguns pacientes não a entendem completamente. Manu, por exemplo, descreve o problema dizendo que "fisiologicamente, sou homem. Mas, biologicamente, sou uma mulher", diz.

A explicaçãocasino visaManu, no entanto, é equivocada, diz Yeste. "Do pontocasino visavista cromossômico ecasino visaaparência sexual, são homens. Não é porque você não produz testosterona que você vai se sentir uma mulher. E isso não cria dificuldadescasino visaidentificação sexual. Estes pacientes não têm nenhuma razão para ter mais dificuldadescasino visaidentidade sexual que o restocasino visanós", assegura ele.

Consequências físicas

Em muitos homens com Klinefelter - embora nãocasino visatodos - os genitais não chegam a se desenvolver completamente. Ficam menores que o normal, o que dificulta a produçãocasino visatestosterona.

Além disso, as mamas podem crescer mais que o normal e a puberdade pode demorar mais que o esperado ou não ocorrer.

Diante da pouca produçãocasino visahormônios, a fertilidade é afetada. Além disso, esses homens apresentam um risco maiorcasino visadesenvolver diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, tremores involuntários, câncercasino visamama, osteoporose, artrite reumatóide e lúpus,casino visaacordo com informações da Biblioteca Nacionalcasino visaMedicina dos EUA.

Todos esses sintomas físicos, porém, são tratáveis. Yeste diz que a testosterona pode ser injetada por via intramuscular a cada duas ou três semanas ou a cada seis meses, dependendo da dose.

Se a síndrome for detectada a tempo, a esterilidadade também pode ser evitada ou recuperada.

"O problema com esses rapazes, que iniciam a puberdade espontâneamente enquanto seus testículos se deterioram, é que têm mais riscocasino visaserem inférteis. O próprio hormônio masculino e outros mecanismos fazem com que desapareçam as células germinais, a partir das quais se formam os espermatozóides. É um processo ainda não totalmente compreendido, mas o excessocasino visacromossomos pode favorecê-lo", diz o médico.

Assim, atualmente, recomenda-se a esses pacientes extrair e congelar esperma durante a puberdade. Nessa altura da vida, entre 20% e 30% dos homens com Klinefelter produzem espermatozóides com qualidade suficiente para engravidar uma mulher, diz ele.

Os demais, entretanto, podem alimentar esperanças com o desenvolvimento da pesquisa experimental. "Recomenda-se fazer uma biópsia testicular para tentar obter espermatozóides a partir daí, ou pelo menos conservar o tecido para, num futuro que acreditamos estar próximo, produzir os espermatozóides atravéscasino visadiferenciação celular", diz ele.

O estigma da infertilidade

Para Manu, entretanto, o principal inconveniente do transtorno genético são as consequência no plano amoroso. "Quando você diz àcasino visaparceira que tem a síndromecasino visaKlinefelter, ela te abandona."

"E é muito duro passar por esta situação relacionamento após relacionamento", diz.

Quando recebeu o diagnóstico, ele estava havia quatro anos num relacionamento. A namorada da época o acompanhou no recebimento dos resultados dos exames e estava presente quando o médico lhes explicou sobre a síndrome.

"A princípio, ela reagiu bem, mas logo foi embora. Foi embora porque eu tinha Klinefelter, e eu sei disso porque ela me disse", disse ele.

Nos últimos 17 anos, Manu iniciou mais dois relacionamentos. A princípio, não contou para as parceiras que tinha a síndrome, e confessa que chegou a pensar na possibilidadecasino visaocultar este fato para sempre.

Mesmo tendo esperado um anocasino visarelacionamentocasino visaum caso, e dois no outro, antescasino visacontar, ambas as namoradas o rejeitaram. "A maioria das mulheres quer um filho, e isso eu não posso dar", diz.

Psicóloga do Hospital Vall d'Hebron, Isabel Quiles diz que a infertilidade cria um sentimentocasino visaestigmatização "muito relevante" entre os pacientes afetados pela síndrome.

"É uma coisa que eles mantêmcasino visasilêncio e guardada muito fundo dentrocasino visasi. Passam muita angústia antescasino visacontar que sofremcasino visaKlinefelter e, portanto, não podem ter filhos", diz ela.

Para a maioria dos pacientes, a síndrome é o seu grande segredo. "Eles pensam: 'quando formos para o quarto, o que vai acontecer? Quando ela vir que meu pênis é pequeno…'. Muitos rejeitam a ideiacasino visainiciar um relacionamento ecasino visabuscar uma parceira", diz a psicóloga.

Muitos dos pacientes esperam até tornar-se adultos para sair com mulheres. "Às vezes, buscam parceiras mais velhas, com mais experiência sexual, e que já sabem que tamanho não é tão importante. A mim, nunca contaramcasino visaalguém que tenha dado risadacasino visaseus genitais; creio que é porque esperam ter uma relação muito estável antescasino visaresolver ter relações sexuais", diz.

Rejeição da família

Muitas vezes, como ocorreu no casocasino visaManu, a discriminação começa com as pessoas mais próximas. "Costuma acontecer da própria família, principalmente o pai, estigmatizar muito este filho. Se a família é um pouco primária e machista, geralmente a criança será mal vista pelo pai, que se ressentecasino visater um filho com genitais pequenos,casino visatercasino visaoperá-lo para (reduzir) as mamas", diz Quiles.

"Não querem que ninguém saiba, porque associam a síndrome com a homossexualidade, quando na verdade não é assim", diz.

Sinaiscasino visaalerta

Fazer o diagnóstico correto antes dos seis primeiros mesescasino visaidade é importante porque, se a criança receber a testosterona necessária durante essa etapa, pode-se evitar consequências como o micropênis, diz o endocrinologista Diego Yeste.

A psicóloga Isabel Quiles acrescenta que as crianças com este transtorno também costumam ter pouca energia e são pouco exploradoras, o que tem repercussões na aprendizagem. Além disso, costumam apresentar dificuldadescasino visasocialização e, na adolescência, podem sofrercasino visadepressão e marginalização. Por isto, é importante estimulá-las desde cedo.

Yeste recomenda aos pediatras e pais que prestem atenção a três sinais durante a infância: crescimento excessivo nos primeiros anoscasino visavida, anomalia genital e transtornoscasino visalinguagem e aprendizagem.

Hoje, Manu tenta voltar a organizar-se num grupocasino visaapoio como a Associação Catalãcasino visaSíndromecasino visaKlinefelter (Ascatsk), que ele ajudou a fundar a alguns anos atrás. A ideia é encontrar-se com outros homens com o transtorno, para compartilhar experiências.

Ele acredita que, se as pessoas souberem mais sobre o transtorno, o preconceito se reduzirá. "A maioria das pessoas se assusta logo que escuta a primeira palavra: 'síndrome'", diz.

Diego Yeste concorda. "Quando se diz a eles que é uma síndrome, e que têm mais cromossomos, as pessoas levam as mãos à cabeça. Acho que pensam: 'sou um monstro'. E não são", diz.

O médico é a favorcasino visaadotar um nome que amenize a síndrome. "Há outras patologias que geram transtornos até mais severos, e a sociedade as tolera melhor", diz ele.

Na Espanha, atualmente, a síndromecasino visaKlinefelter é cada vez mais diagnosticada, graças à técnica da amniocentese, um teste que é feito durante a gravidez.

O exame é feito com uma amostra do líquido amniótico, que é analisada para buscar anomalias genéticas como a síndromecasino visaKlinefelter e outras.

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