Colesterol alto causado por mutações do DNA está entre as doenças genéticas mais comuns:win 1 bet

A títulowin 1 betcomparação, outras doenças genéticas mais conhecidas, como a Síndromewin 1 betDown e a hemofilia, acometem uma a cada mil ou 5 mil pessoas, respectivamente.

"Infelizmente, detectamos menoswin 1 bet1% dos pacientes com HF no Brasil. A vasta maioria nem sabe que têm essa doença", calcula Santos, que acompanha cercawin 1 bet1.500 pessoas com esse problemawin 1 betseu laboratório no Instituto do Coração (InCor),win 1 betSão Paulo.

A boa notícia é que, feito o diagnóstico, o tratamento correto ajuda a baixar o colesterol e minimiza bastante o riscowin 1 betum ataque cardíaco.

Uma simples trocawin 1 betletras no DNA

O LDL, siglawin 1 betinglês para lipoproteínawin 1 betbaixa densidade, é uma molécula responsável por carregar através do sangue o colesterol produzido no fígado e entregá-lo a diversas partes do corpo.

Ao contrário do que muita gente pensa, o colesterol é essencial à vida. É ele que garante a integridade da membranawin 1 betnossas células e permite o bom funcionamento do cérebro, entre muitas outras funções.

O problema é a quantidade: o excessowin 1 betcolesterol LDL na circulação provoca lesões nas paredes dos vasos sanguíneos, dando origem a trombos e coágulos. Essas formações, porwin 1 betvez, crescem até entupir.

O bloqueio à passagemwin 1 betsangue é o estopim para o infarto ou o acidente vascular cerebral, entre outras repercussões.

Em indivíduos com HF, cujo colesterol fica muito acima da média, esse processo potencialmente fatal acontece com mais frequência ewin 1 betforma antecipada.

"Na população geral, problemas cardíacos costumam aparecer na faixa dos 50 anoswin 1 bethomens e dos 65 nas mulheres. Neste grupo específico, vemos casos graves na terceira ou quarta décadawin 1 betvida, algumas vezes até antes disso", compara Santos, que também faz estudos no Institutowin 1 betEnsino e Pesquisa Albert Einstein, na capital paulista.

A literatura médica apresenta casoswin 1 betportadoreswin 1 betHF que sofreram infarto aos 12 anos. Há relatoswin 1 betfetos que tiveram uma parada cardiovascular ainda na barriga da mãe, durante a gestação.

Esses eventos, ainda bem, são bastante raros. Eles acontecem na forma homozigótica da doença, quando o indivíduo herda genes defeituosos da mãe e do pai. Esse tipowin 1 betHF só aparecewin 1 betum a cada 1 milhãowin 1 betpessoas.

A forma heterozigótica,win 1 betque os genes com mutações vêm só do lado materno ou do paterno, é bem mais comum entre a população. "Quando detectamos um caso, fazemos exameswin 1 bettodos os familiares próximos. A cada dois parentes analisados, um apresenta a HF", conclui Santos.

Mas, afinal, como é possível saber quem tem colesterol altowin 1 betorigem genética?

Flagra precoce

Nos últimos anos, o conhecimento sobre a HF evoluiu muito. E foi justamente para atualizar os conceitos que a Sociedade Brasileirawin 1 betCardiologia publicou no finalwin 1 bet2020 um documento com orientações sobre o diagnóstico e o tratamento da doença.

"Resultados dos exames que mostram um colesterol LDL acima dos 190 mg/dl já justificam uma investigação mais profunda sobre a HF", resume a cardiologista Maria Cristina Izar, professora da Universidade Federalwin 1 betSão Paulo uma das autoras da nova diretriz nacional.

Nessa triagem criteriosa, o médico afasta outras doenças relacionadas ao aumento do colesterol, procura por mais sintomas sugestivos do quadro (como alterações na pele e nos olhos) e pode até pedir um teste genético que avalia a presençawin 1 betalterações no DNA relacionadas ao problema — embora na maioria das vezes esse exame, que ainda não está acessível para a maioria da população, não seja tão relevante assim.

"Nós temos critérios clínicos bem estabelecidos que nos permitem fechar o diagnóstico sem a necessidadewin 1 betmétodos muito rebuscados", esclarece Izar.

O artigo, assinado por 25 especialistas brasileiros, também defende a necessidadewin 1 betdetectar a HF o mais cedo possível. "Recomendamos que toda criança cujos pais ou avós possuem históricowin 1 betdoença cardiovascular tenham o colesterol medido entre os 2 e os 10 anoswin 1 betvida", diz Izar.

Acima dos 10 anos, é recomendável que todo mundo faça um exame desses, independentemente dos fatoreswin 1 betrisco familiares.

O contra-ataque

Mas o fatowin 1 betpossuir um diagnósticowin 1 betHF mudawin 1 betalguma coisa o tratamento para baixar o LDL?

Em linhas gerais, os remédios são parecidos. Mas nessas situações mais graves eles costumam ser utilizados numa dosagem bem maior logowin 1 betcara.

O medicamentowin 1 betprimeira escolha costuma ser da classe das estatinas, que é bastante segura e está disponível gratuitamente pelo Sistema Únicowin 1 betSaúde, o SUS.

Se esses comprimidos não dão conta do recado, os cardiologistas acrescentam uma segunda droga ao regime farmacêutico: a ezetimiba. Ela não está disponível na rede pública, mas seu preço costuma ser acessível.

Agora, se nem mesmo essa dupla surtir efeito, resta apelar para os inibidoreswin 1 betPCSK9, um fármaco injetável que foi aprovado recentemente. Por ser uma novidade no mercado, seu preço costuma ser bem mais alto.

Os médicos costumam adotar esquemas terapêuticos especiais e individualizados para crianças e gestantes.

Em paralelo, mudanças na alimentação e na práticawin 1 betatividade física são fundamentais para garantir bons resultadoswin 1 bettodos os pacientes com HF.

Vale mencionar ainda que as metas são bem audaciosas: a nova diretriz brasileira estabelece uma reduçãowin 1 betpelo menos 50% do LDL. Em alguns casos, o corte nos níveis desse colesterol precisam ser ainda mais drásticos.

"Se o tratamento é feito direitinho, conseguimos prevenir a maioria das complicações", completa Santos, que também assina o documento recém-publicado.

E quem não tem HF?

É importante destacar que, na maioria das vezes, o colesterol elevado acontece mais por questões relacionadas ao estilowin 1 betvida do que por falhas nos genes.

Sedentarismo e a dieta desequilibrada são elementos decisivos para o descontrole nos níveis dessas moléculas.

Uma pesquisawin 1 bet2017 feita pela Universidadewin 1 betSão Paulowin 1 betparceria com outras seis instituições estima que 12,5% da população brasileira apresenta diagnósticowin 1 betcolesterol alto.

Junto com outros fatores, como obesidade, diabetes e hipertensão, o excessowin 1 betLDL contribui para o aparecimentowin 1 betuma sériewin 1 beteventos debilitantes e potencialmente fatais, como o infarto e o acidente vascular cerebral (AVC).

E, por mais que existam muitos remédios à disposição, uma vida saudável segue como a principal recomendação para evitar esses problemas.

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