A síndrome rara que 'roubou' a fala da minha irmã:pixbet aviao

Passamos muitas noites assim durante a infância. Eram completamente unilaterais, porque Clare não conseguia falar.

Ela tem síndromepixbet aviaoRett, um distúrbio neurológico complexo.

Quando nasceu, não havia nenhum sinal que indicassepixbet aviaocondição, mas um gene defeituoso roubou as habilidades que ela havia desenvolvido quando era pequena — e agora precisapixbet aviaocuidados 24 horas por dia.

O que é a síndromepixbet aviaoRett?

- É um distúrbio neurológico genético raro que afeta o desenvolvimento do cérebro e leva a deficiências físicas e mentais graves;

- Afeta principalmente meninas;

- Está presente desde o momento da concepção, mas costuma ser detectada apenas quando a criança começa a regredir, por volta do primeiro anopixbet aviaovida;

- Embora atualmente não haja cura, tratamentos potenciais estão sendo estudados.

Fontes: Mayo Clinic, NHS

Diagnosticada na décadapixbet aviao1980, Clare foi uma das primeiras meninas no Reino Unido a receber esse diagnóstico dos médicos, que não tinham muita experiênciapixbet aviaotratar seu caso.

Isso significa que meus pais receberam duas informações vagas e assustadoras.

Primeiro, disseram a eles para levar Clare para casa e "mantê-la feliz", dando a entender que ela certamente morreriapixbet aviaobreve.

Graças a Deus que a profecia não se cumpriu. Clare tem hoje 41 anos e morapixbet aviaoum aconchegante bangalô residencial administrado por uma instituição beneficente.

Nossa mãe, Yvonne, abriu mão da carreira para cuidar dela, mas conforme Clare crescia e suas necessidades se tornavam mais complexas, nem sequer isso era suficiente.

A outra coisa que disseram aos meus pais foi que Clare provavelmente teria sempre o nívelpixbet aviaocompreensãopixbet aviaoum bebê.

Sempre duvidei dessa suposição.

Os olhospixbet aviaoClare são sábios, calorosos e expressivos. Eles se iluminam quando ela ouvepixbet aviaomúsica favorita, Kylie, e se emocionam quando ela escuta The Snowman.

Seus olhos dançam quando ela vêpixbet aviaosobrinha e sobrinho e brilham quando ela vê um homempixbet aviaoquem gosta (incluindo meu marido, que eu não me importopixbet aviaocompartilhar).

Também ficam mais aguçados quando ela está com dor, apertados quando ela está com medo e sem brilho quando ela está cansada.

Tem ainda suas mãos, que devido à síndromepixbet aviaoRett se retorcem diariamente desde a infância.

São indicadorespixbet aviaoseu humor: ficam frenéticas quando ela está animada, lânguidas quando está relaxada, rígidas quando está desconfortável.

Apesarpixbet aviaosua incapacidadepixbet aviaose comunicar por meio da palavra falada ou escrita, esses movimentos involuntários nos dizem muito.

Nos últimos anos, o desenvolvimento da tecnologia do olhar,pixbet aviaoque uma pessoa pode construir palavras e frases se concentrando na tela do computador, transformou a vidapixbet aviaomuitos pacientes com Rett, proporcionando acesso a um mundo interior que outrora se pensava estar perdido para sempre.

As famílias descobriram que seus filhos são capazespixbet aviaocompreender mais do que os médicos supunham inicialmente, causando uma mudança profunda para todos os envolvidos.

Um pai cuja filha tem síndromepixbet aviaoRett me contou que suas primeiras palavras por meio do olhar foram: "Te amo".

Infelizmente, Clare não domina a tecnologia, sobretudo porque suas necessidadespixbet aviaocuidado médico têm sido enormes nos últimos anos.

Ela foi hospitalizada com pneumonia e sepsepixbet aviao2019 — e a pandemiapixbet aviaocovid-19 fez com que ela fosse isolada à força do mundo exterior para se manter protegida.

Mas não perdemos a esperança, porque a esperança é o motor que continua a nos impulsionar a seguir adiante.

Há algo mais que nos motiva. Quase quatro décadas após o diagnósticopixbet aviaoClare, agora sabemos qual gene causa a síndromepixbet aviaoRett — o MECP2 —, e a expectativa épixbet aviaoque cientistas americanos lancem no próximo ano o primeiro testepixbet aviaoterapia genéticapixbet aviaohumanos para tratar a condição.

O teste prevê injetar um vírus modificado no receptor que carrega uma versão correta do gene defeituoso.

Os testes desta terapiapixbet aviaoratos mostraram que pode ser possível uma reversão completa da síndromepixbet aviaoRett.

É uma perspectiva extraordinária, absolutamente desconcertante, que a condiçãopixbet aviaoClare possa ser potencialmente revertida na idade adulta.

Parece ficção científica, embora logo possa se tornar um fato científico.

Mas tenho algumas preocupações importantes. Me preocupopixbet aviaocomo Clare se sentiria a respeito e se ela ficaria com medo. Além disso, a terapia genética é nova e arriscada. E se der errado?

Também discutimos a possibilidade da terapia genéticapixbet aviaofamília, mas ainda não chegamos a nenhuma conclusão.

Tomar uma decisão tão importante como estapixbet aviaonome da minha irmã, sem poder consultá-la, é uma grande responsabilidade.

Embora as pesquisas apontem para ganhos potencialmente incríveis, a terapia genética também envolve alguns riscos significativos, incluindo a possibilidadepixbet aviaodesenvolver câncer ou um problema no sistema imunológico — e até mesmo o riscopixbet aviaomorte.

Que direito temospixbet aviaotomar essa decisão por ela? E, por outro lado, temos o direitopixbet aviaonegar a ela esta oportunidade?

Foram estas perguntas que me inspiraram a escrever meu primeiro romance, Patience, que fala sobre como uma família lida com a decisãopixbet aviaoinscreverpixbet aviaofilhapixbet aviaoum ensaio experimentalpixbet aviaoterapia genética.

Eu queria explorar a questão ética e as emoçõespixbet aviaotornopixbet aviaotal decisão.

O romance é contado a partir da perspectiva da mãe, do pai e da irmãpixbet aviaoPatience e, mais importante, da própria Patience.

Ela não consegue se comunicar epixbet aviaofamília não sabe que ela entende.

A própria Clare teve uma vidapixbet aviaoque outras pessoas tomaram decisões sobrepixbet aviaovida epixbet aviaosaúde sem que ninguém a consultasse, e eu queria compartilhar essa experiência.

Voltemos mais uma vez àquelas noites da infância. Naqueles momentos, quando éramos só nós duas, juro que senti que havia telepatia.

Com nossos rostos colados, eu sentia as palavras desaguando dentropixbet aviaomim, quentes e sábias.

Você poderia dizer que foi a realizaçãopixbet aviaoum desejo, que eu estava projetando minhas próprias palavras sobre ela, e essa é a explicação mais provável.

Mas também acredito no poder do amor humanopixbet aviaocruzar barreiras,pixbet aviaoinfluenciar coisas além dos domínios da compreensão científica.

Talvez Clare esteja "falando" comigo, talvez não, mas algumas evidências são irrefutáveis. Sei por seus sorrisos e risadas que ela sabe quem eu sou, que se lembra do nosso vínculo e que gosta da minha companhia.

Recentemente, vi Clare pessoalmente pela primeira vezpixbet aviao18 meses, o tempo mais longo que estivemos separadas.

Depois que enxuguei minhas lágrimas, pegueipixbet aviaomão e dei um abraço nela — e ambas asseguramos uma à outra que ainda estávamos vivas e respirando.

Mostrei a ela depois um exemplar do romance que ela sabia que eu estava escrevendo, mas provavelmente, como quase todo mundo (inclusive eu), nunca acreditou que o veria impresso.

Trocamos um olhar significativo e um sorriso, e isso significou muito para mim.

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