Síndromebetfair brasileirãoEhlers-Danlos: a condição rara que gera 'pele elástica' e hipermobilidade:betfair brasileirão

E foi somentebetfair brasileirão2020, durante a pandemia, que ela começou a investigar o que tinha. Depoisbetfair brasileirãosofrer com crises convulsivas, Sinara precisou ser entubada e ficar 20 dias no hospital. "Tive oito crises convulsivas seguidas e fiquei inconsciente durante esse tempo", relembra. A jovem também sofria com paralisações nas pernas, dores intensas e fadiga.

Após a internação, Sinara começou ir atrásbetfair brasileirãovários médicos para investigar o que tinha e receber um diagnóstico mais preciso.

Descobertabetfair brasileirãosíndrome rara

Desde a saída do hospital, ela consultou diversos especialistas. Segundo a jovem, até sofreu preconceito pela própria classe médica. "Nenhum médico quer averiguar mais profundamente. Alguns exames não são feitos ou pedidos. Meio que eles te abandonam, mas eu não deisti", conta.

Por causa das dores, ela já se consultava com ortopedistas e decidiu procurar um reumatologista para ir mais fundo no seu caso. Sinara também já estava pesquisando conteúdos relacionados aos sintomas que sentia e acreditava sofrer com alguma condição rara.

Ao ser avaliada por um profissional da áreabetfair brasileirãoreumatologia, o médico pediu para que ela colocasse o dedobetfair brasileirãovários lugares e fizesse diversos movimentos. Ela foi encaminhada para um segundo especialista que era da área. "Fiz uma vaquinha, pois a avaliação é muito cara. Ao chegar lá, a médica bateu o olhobetfair brasileirãomim e falou o que eu tinha", conta.

Sinaria foi diagnosticada com síndromebetfair brasileirãoEhlers-Danlos, uma condição genética hereditária que faz partebetfair brasileirãoum grupobetfair brasileirãodistúrbios que afetam os tecidos conjuntivos que sustentam a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e muitos outros órgãos e tecidos.

"Ela disse que existe um padrão do rosto, um rosto mais angelical, fininho e que tem uma simetria. A médica fez ainda testes para ver se eu tinha hipermobilidade sensibilizada e perguntou também sobre dores do crescimento, dor no tórax e se demorei para engatinhar. Ali ela fechou meu diagnóstico", relembra.

Ela afirma que depois da descoberta da doença começou a relembrar os sintomas da infância, já que desde essa época tinha dores, alergias alimentares e problemas na pele. "Tive uma dermatite atópica severa. Meus braços e pernas ficarambetfair brasileirãocarne viva. Então sempre tratei muito a alergia e todo sintomabetfair brasileirãoalergia, asma e bronquite, que acabou que a síndrome ficou um poucobetfair brasileirãolado", diz.

Ela ainda ressalta que os médicos foram negligentes com os sintomas e poderiam ter prestado uma melhor assistência. "Quando eu era pequena nunca pensaram que eu podia ser uma paciente rara. Tinha pediatra que eu ia todo mês e eles não tinham conhecimento e informação suficiente. Já adulta, quando tive alta do hospital, os médicos falaram que eu não tinha nada", afirma.

Muitas luxações ao longo da vida

Devido à síndrome, Sinara não podia fazer atividades simples do dia a dia como andarbetfair brasileirãopatins, bicicleta e outras atividades.

Por causa da doença era muito normal sofrer com luxações e torçõesbetfair brasileirãodiversos membros do corpo. "Já quebrei o cóccix duas vezes. Luxei andandobetfair brasileirãopatinsbetfair brasileirãouma queda boba. Luxei o joelho duas vezes, o tornozelo. O dedo já luxei várias vezes", diz.

Ela também sofria com várias torções e sempre estava com a ajudabetfair brasileirãouma tipóia ou alguma tala. "Eu sempre estava indobetfair brasileirãoalgum médico. Eu também tinha vários hematomas. Mas eram muitos, muito tensos. Ficavam enormes, coisas que meus pais se assustaram e pensavam 'como ela bate o tórax e fica assim?'. Mas não é porque eu batiabetfair brasileirãoalgum lugar, é que os vasosbetfair brasileirãoquem sofre com a síndrome se rompem com facilidade", conta.

Vida social conturbada

Desde a adolescência, a jovem diz que sofria com sinais causados pela síndromebetfair brasileirãoEhlers-Danlos, mesmo sem receber o diagnóstico.

"O mais difícil é saber que você não é igual a outras mulheres. Eu reparei isso desde a infância. As pessoas com a síndrome se dão mal. Na infância era ótimo, mas depois comecei a ter problemas", relembra.

Na adolescência, ela começou a sofrer com depressão, ansiedade e muita fadiga. Segundo a jovem, sempre existia uma dor no corpo diferente e muita confusão na mente.

Ela sofria com "nevoeiro mental", que faz com que as ideias e pensamentos fiquem um pouco bagunçados, alémbetfair brasileirãoalguns lapsosbetfair brasileirãomemória. "Meu cognitivo trabalhabetfair brasileirãooutra forma. Eu sempre ficava fora dos grupinhos por não entender metáforas e tinha uma hipersensibilidade ao barulho. Minha hipersensibilidade auditiva era tão grande que não conseguia sair na rua sozinha", diz.

Já adulta, por causa da constante fadiga que sentebetfair brasileirãoseu corpo, muitas vezes precisabetfair brasileirãoum auxíliobetfair brasileirãoum balãobetfair brasileirãooxigênio para respirar melhor e ter mais independência. Em saídas mais longas, também já utilizou cadeirabetfair brasileirãorodas para auxiliar nabetfair brasileirãolocomoção.

Ela conta que sofria muito com a parte social e, desde então, apresentou pioras. Ao tentar cursar psicologia, teve que parar no terceiro anobetfair brasileirãocurso, pois a ida à universidade não fazia bem. Os sons do ambiente a deixavam abalada e com muitas crises. "Tive uma crise sensorial muito grande. As pessoas me encostando, cheirobetfair brasileirãocomida,betfair brasileirãolápis. Eu sinto um colapso muito intenso", conta.

Por causa disso, ela conversou com a responsável pela graduação, que a orientou a procurar um especialista para investigar se ela não sofriabetfair brasileirãoalgum transtorno. Sinara não sabia, mas receberia o diagnóstico do transtorno do espectro autista. Ela mudou a graduaçãobetfair brasileirãopsicologia para pedagogia e começou a fazer aulas online.

Autismo e sonhos

Demorou maisbetfair brasileirãoduas décadas para que Sinara recebesse o diagnósticobetfair brasileirãoautismo, quando tinha 24 anos.

"Tudo isso limitou minha vida. Fui diagnosticada com autismobetfair brasileirãonível moderado. Eu realmente não conseguia fazer nada por causa da minha ansiedade. Hoje voubetfair brasileirãouma médica especialistabetfair brasileirãoautismo", destaca.

Depoisbetfair brasileirãoiniciar as aulasbetfair brasileirãopedagogiabetfair brasileirãoforma online, conseguiu fazer estágios presenciais e teve contato, justamente, com autistasbetfair brasileirãonível severos. "Eu me via muito neles. Me identificava com eles", relata.

Por causa do transtorno e da síndrome,betfair brasileirãorotina é um pouco limitada e coisas que seriam normais, muitas vezes, se tornam mais difíceisbetfair brasileirãofazer sozinha. Um dos seus maiores desejosbetfair brasileirãoaniversário era ter um patinete, mas que foi negado devido aos riscos que poderia sofrer. Sair para um bar com os amigos também é complicado devido ao barulho da rua e outros meios externos.

Ela também tem o sonhobetfair brasileirãoviajar pelo mundo sem limitações e, aos poucos, ter uma vida normal.

O meu sonho sempre foi explorar novos lugares. Tudo que está relacionado ao movimento me faz muito bem. O movimento do patinete me faz chegarbetfair brasileirãolugares. Tudo isso desbravar novos lugares me deixa feliz. Não poder fazer muito dessas coisas me frustra bastante. Eu acredito com certeza que eu ainda vou realizar”, conclui.

O que é síndromebetfair brasileirãoEhlers-Danlos?

A síndromebetfair brasileirãoEhlers-Danlos é uma doença genética hereditária que ocorre devido a mutaçõesbetfair brasileirãogenes envolvidos na produção e síntese do colágenobetfair brasileirãonosso corpo.

Essa condição faz partebetfair brasileirãoum grupobetfair brasileirãodistúrbios que afetam os tecidos conjuntivos que sustentam a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e muitos outros órgãos e tecidos do nosso corpo. Há várias formas da síndromebetfair brasileirãoEhlers-Danlos e com 13 tipos diferentes. Cada um apresenta problemas específicos.

"Uma das grandes características das pessoas com a síndrome é a grande flexibilidade e extensibilidade da pele. Isso significa quebetfair brasileirãopele pode se esticar além do natural e seu corpo é muito flexível", explica Roberto Hirochi Herai, doutorbetfair brasileirãoGenética e Biologia Molecular e pós-doutorbetfair brasileirãoGenéticabetfair brasileirãoMicroorganismos, professor da Escolabetfair brasileirãoMedicina e Ciências da Vida da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).

Esses sinais podem ter como consequências luxações, que são deslocamentos das articulações ou subluxações, assim como o surgimentobetfair brasileirãoquelóides e hérnias. Existe também uma faltabetfair brasileirãoelasticidade da pele e uma das consequências é a atrofia desse órgão.

Considerada rara, ainda não há o número exatobetfair brasileirãoquantas pessoas sofrem com a condição no Brasil, mas no mundo estima-se que 1betfair brasileirãocada 5 mil pessoas tenha a doença. "É uma doençabetfair brasileirãodifícil diagnóstico, justamente porque existem vários tipos diferentes", diz Larissa Hermann, coordenadora da Residênciabetfair brasileirãoClínica Médica do Hospital Universitário Cajuru,betfair brasileirãoCuritiba (PR).

Segundo os especialistas, ocorre numa frequênciabetfair brasileirãoaproximadamente 75% para meninas e 25% para meninos. "A prevalência é maiorbetfair brasileirãomulheres do quebetfair brasileirãohomens", destaca Salmo Raskin, médico especialistabetfair brasileirãopediatria e genética e diretor do Laboratório Genetika,betfair brasileirãoCuritiba.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico inicial da síndromebetfair brasileirãoEhlers-Danlos é predominantemente clínico, mas deve ser confirmado por exames genéticos que detectam a maioria dos subtipos da doença.

A biópsia da pele pode ajudar no diagnóstico dos tipos clássicos, que são hipermobilidade vascular. “ É fundamental consultar um médico especialista, pois há casosbetfair brasileirãopessoas com a síndrome e que também possuem transtornos do espectro autista, o que também dificulta bastante o diagnóstico da síndromebetfair brasileirãoEhlers-Danlos”, ressalta Herai.

Assim como ocorreu com Sinara, as complicações da síndrome podem levar a quadros depressivos ebetfair brasileirãoansiedade nos pacientes. “O apoio psicológico pode ser importante, assim como o usobetfair brasileirãoanalgésicos também”, diz Raskin.

Ainda não é possível falarbetfair brasileirãocura para a doença, mas o tratamento é multifatorial. Deve-se fazer fisioterapia e exercícios para fortalecimento muscular,betfair brasileirãoespecial natação e hidroginástica, que são exercíciosbetfair brasileirãobaixo impacto. Alémbetfair brasileirãoum acompanhamento com médico especialista que auxilia e orienta na reduçãobetfair brasileirãolesões.