Onde estão os pacientes com doenças raras no Brasil?:betsport7bet

A também médica geneticista Denise Cavalcanti, da Faculdadebetsport7betCiências Médicas da Universidade Estadualbetsport7betCampinas (FCM-Unicamp), explica que doença rara, também conhecida como órfã, é aquela que acomete uma pequena proporçãobetsport7betindivíduos na população.

No Brasil,betsport7betgeral, se adota os mesmos parâmetrosbetsport7betfrequência da Europa, cercabetsport7bet1 pessoabetsport7betcada 2 mil. "Seja como for, embetsport7betgrande maioria (cercabetsport7bet80%) sãobetsport7betorigem genética."

Como são descobertos os grupos com doenças raras

Apesarbetsport7betcada doença rara afetar um número relativamente pequenobetsport7betpessoas, no conjunto elas acometem um grande número, pois existembetsport7bet5 a 8 mil doenças deste tipo conhecidas no mundo.

"Estima-se que pelo menos 6% da população tenha uma delas", diz Lavínia. "Por isso, espera-se que existam 13 milhõesbetsport7betportadores no Brasil. Mas chamo a atenção para uma particularidade do CENISO: o objetivo não é mapear todas as pessoas com uma dessas enfermidades, mas comunidades onde uma delas pode não ser rara localmente e necessitarbetsport7betuma políticabetsport7betsaúde individualizadabetsport7betnívelbetsport7betmunicípio ou estado, por exemplo."

Nesse sentido, o biomédico Augusto César Cardoso dos Santos, doutorandobetsport7betGenética e Biologia Molecular pela UFRGS, que também participa do CENISO, acrescenta que algumas doenças que são raras na populaçãobetsport7betgeral podem concentrar-se com frequência inesperadamente elevadabetsport7betdeterminados locais ou grupos populacionais. "O principal objetivo do Censo é mapear estes lugares (ou populações)", explica.

Isso é feitobetsport7betduas maneiras. A primeira é por meiobetsport7betrevisão da literatura científica, para identificar possíveis clusters (aglomerados,betsport7betinglês), que já foram ou estão sendo estudados por algum grupobetsport7betpesquisa. "A outra é pela comunicação oral ou escritabetsport7betum 'rumor', isto é, qualquer pessoa (pesquisador da área ou não) pode informar a existênciabetsport7betum aglomerado geográficobetsport7betdoença rara", explica Santos.

"O nosso trabalho é investigar essas informações, avaliar se elas consistentemente caracterizam-se como clusters, se a causa responsável pela enfermidade foi encontrada e se a população está sendo atendida, por exemplo."

Onde estão as doenças raras no Brasil

O CENISO não é como um censo do IBGE, que rastreia e cadastra toda a populaçãobetsport7betanos determinados. O levantamento do Inagemp vai sendo atualizados continuamente. Desde abetsport7betcriação, ela já recebeu centenasbetsport7betrumoresbetsport7betclusters, dos quais 86 foram confirmados atébetsport7bet2014, número que subiu para 144betsport7bet2018, últimos dados publicados.

Santos diz que é interessante notar que a maior parte dos rumores está concentrada na região Nordeste do Brasil. "Embora cada caso seja único e necessitebetsport7betinvestigação específica, podemos listar diversos fatores que podem nos ajudar a entender esta distribuição anormal", diz. "Entre eles, casamentos consanguíneos por motivos culturais ou religiosos, populações geograficamente isoladas, efeito genéticobetsport7betfundador (quando uma mutação surge num determinado local) e famílias com grande númerobetsport7betfilhos."

Ele conta que entre os clusters descobertos estão obetsport7betaniridia congênita (enfermidade ocular que leva à ausênciabetsport7betíris),betsport7betAlagoas;betsport7betalbinismo (caracterizado pela ausênciabetsport7betpigmento na pele), no Maranhão; ebetsport7betDoençabetsport7betMachado-Joseph (caracterizado por perdabetsport7betcontrole muscular e coordenação motora), no Rio Grande do Sul.

Há ainda obetsport7betmucopolissacaridose 6 (doença causadas por deficiênciabetsport7betenzimas, que leva a disfunção na lubrificação dos órgãos, causando danos progressivos que podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações),betsport7betMonte Santo, na Bahia. "Ela tem uma prevalência mundialbetsport7betuma pessoa afetada a cada 350 mil", diz Lavínia. "Na cidade baiana ébetsport7bettornobetsport7betumbetsport7betcada 5 mil. Ainda é rara, mas proporcionalmente é muito alta (30 vezes mais alta)."

Apesarbetsport7betdoença, vida normal

O clusterbetsport7betpicnodisostose foi descoberto no Ceará por Denise, que não participa do CENISO. "Em 2013 visitei, a convite da colega médica geneticista Erlane Ribeiro, o Hospital Infantil Albert Sabinbetsport7betFortaleza", conta. "Nessa visitabetsport7betdois dias colaborando com Erlane para fazer o diagnóstico precisobetsport7betpacientes com suspeitabetsport7betdisplasias esqueléticas (enfermidades que afetam o crescimento), nos deparamos com um grande númerobetsport7betpessoas com picnodisostose. Identificamos maisbetsport7bet25 pacientesbetsport7bet22 famílias atendidas por ela. Visto se tratarbetsport7betuma condição rara, cuja frequência estimada erabetsport7bet1 (um) paciente a cada 1-1,7 milhãobetsport7betindivíduos, propusemos um estudo inicial para identificar as bases moleculares daqueles pacientes."

De acordo com Denise, que também descobriu casosbetsport7betoutros Estados, como o da famíliabetsport7betBruna, que morabetsport7betFormosa (GO), a picnodisostose é uma condição genética com padrãobetsport7betherança autossômico recessivo, ou seja, mais frequentebetsport7betfilhosbetsport7betcasais consanguíneos. Ela começa a se manifestar depois do 1º ao 2º anobetsport7betvida.

"Seus portadores se caracterizam pela baixa estatura, uma face característica, que é pequena, com uma região frontal proeminente, olhos protrusos (mais para frente,betsport7betrelação à posição que seria normal), uma hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompletobetsport7bettecido ou órgão) maxilar e queixo pequenos", explica. "As mãos também são muito pequenas, com as unhas curtas e alargadas."

Embora não sejam consanguíneos, os paisbetsport7betBruna têm outra filha, Laura,betsport7bet10 anos, com picnodisostose. "Descobrimos a condição genética da segunda pela experiência que tivemos com a primeira", conta a mãe delas, a dentista Iesa Galvão Lisboa Marchesanobetsport7betFreitas. "Elas têm baixa estatura (em tornobetsport7bet1,35 m), ângulo mandibular reto, o que provoca pouco crescimento da mandíbula e apinhamento dentário, alémbetsport7betfalanges terminais dos pés e mãos hipoplásicas, provocando um encurtamento dos dedos."

Segundo Iesa, isso não impede suas filhasbetsport7betlevarem uma vida normal. "Em primeiro lugar, a picnodisostose não é uma doença, e sim uma condição genética, que felizmente não afetabetsport7betnada a vida das duas", diz. "Claro quebetsport7betcasobetsport7betfratura é necessário mais repouso, mas elas têm vida normal, estudam, trabalham, fazem academia, têm vida social. Todos nós convivemos muito bem com a condição genética das meninas, elas têm total consciência do problema e sabem na nossa ausência procurar socorrobetsport7betcasobetsport7betalguma fratura."

betsport7bet Já assistiu aos nossos novos vídeos no YouTube betsport7bet ? Inscreva-se no nosso canal!