Xeroderma pigmentoso: o vilarejobet presidente brasilGoiás com a maior incidênciabet presidente brasildoença genética rara no mundo:bet presidente brasil

Por enquanto, não há cura nem tratamento para o XP, apenas medicamentos tópicos para alguns dos sintomas.

"O melhor tratamento é a prevenção", diz o geneticista Carlos Menck, do Institutobet presidente brasilCiências Biomédicas da Universidadebet presidente brasilSão Paulo (ICB-USP), que desde 2010 vem estudando casos da doençabet presidente brasilbuscabet presidente brasilsuas causas ebet presidente brasilum possível tratamento.

"Os portadores devem se proteger ao máximo do sol. Nos próximos dez anos não deverá haver outra formabet presidente brasilevitá-la ou tratá-la."

O caso do Recanto das Araras, distrito do municípiobet presidente brasilFaina, a 260 quilômetrosbet presidente brasilGoiânia, começou a chamar a atençãobet presidente brasil2009, quando a diretora da escola e dona da mercearia do povoado, Gleice Machado, levou seu filho, então com 6 anos, ao consultório da dermatologista Sulamita Chaibub, no Hospital Geralbet presidente brasilGoiânia.

"Percebi algo diferente nabet presidente brasilpele", conta a mãe. "Ele tinha muitas sardas e bolhas surgiam e voltavam com muita frequência."

Gleice lembra que durante a consulta, contou à médica que no vilarejobet presidente brasilque morava havia várias pessoas com "pele diferente".

"A doutora disse que isso seria impossível por se tratarbet presidente brasiluma doença rara", diz.

"Voltei para casa, reuni todos, fiz fotos e levei para a médica. Foi um choque para ela constatar quebet presidente brasilfato se tratavabet presidente brasilxeroderma pigmentoso numa grande proporção da população local. Também entreibet presidente brasilchoque, pois conhecia os muitos outros mutilados e o históricobet presidente brasilmortes, e imaginei meu filho nessa fila."

Ela começou então a ler e pesquisar "desesperadamente" sobre o XP com intuitobet presidente brasilprocurar ajuda.

"A partir daí foi uma reviravolta na vida dessas pessoas, que começaram a entender sobre a doença e que o principal agravo era o sol", conta Gleice.

"Mobilizamos vários segmentos e formalizamos nossa luta criando,bet presidente brasil2010, a Associação Brasileira do Xeroderma Pigmentoso (AbraXP), que hoje tem cercabet presidente brasil200 associados, entre portadores, familiares e simpatizantes."

Hoje esses pacientes têm um atendimento prioritário no Hospital Geralbet presidente brasilGoiânia e no Centro Oftalmológico do Hospital das Clinicas (Cerof), mas nem sempre foi assim, até então eles eram tratadosbet presidente brasilforma precária.

À frente da AbraXP, Gleice conseguiu ajuda do Estadobet presidente brasilGoiás para enviarbet presidente brasilGoiânia protetores solares aos afetados pelo XP, assim como chamar atenção do corpo médico desses hospitais para dar rapidez ao atendimento e tratamento necessário.

Tambémbet presidente brasil2010, chegou a Araras a equipebet presidente brasilMenck, da qual faz parte a bióloga Lígia Pereira Castro, para tentar identificar a causa da doença por meiobet presidente brasilanálises do DNAbet presidente brasilalguns portadores e familiares.

"Conseguimos identificar duas mutações no gene POLH (ou XPV,bet presidente brasilxeroderma pigmentosum variante) que foram introduzidas independentemente na comunidade, como dois raios que caíram no mesmo lugar", informa Castro.

De acordo com ela, inicialmente a equipe coletou amostrasbet presidente brasilbiópsiabet presidente brasilpelebet presidente brasiltrês pacientes e três parentes para os ensaios funcionais e sequenciamento do DNA. Sabendo que oito genes estão envolvidos com a doença, os pesquisadores descobriram que os pacientes estão mutadosbet presidente brasilum desses, no gene POLH.

"Após identificarmos as mutações, desenvolvemos uma metodologia especificamente para detectá-las e fizemos a coletabet presidente brasilsaliva dos 17 portadores - que representam 10% do totalbet presidente brasildiagnosticados no resto do Brasil, que chega a 170 (sendo 82 já caracterizados geneticamente) - ebet presidente brasiltodos que gostariambet presidente brasilsaber se tinham as mutações."

Foram 219 amostras coletadas dentre os cercabet presidente brasilmil habitantes que moram na comunidade.

"A incidênciabet presidente brasilpacientes com XP nessa região entre 2010 e 2018 ébet presidente brasil1bet presidente brasil388 habitantes, uma das maiores do mundo", informa Lígia. No planeta, a média ébet presidente brasilum casobet presidente brasil1 milhãobet presidente brasilpessoas.

Lígia diz que a alta incidênciabet presidente brasilcâncerbet presidente brasilpelebet presidente brasilportadores da XP se deve à faltabet presidente brasilreparobet presidente brasillesões no DNA, causadas principalmente pela luz do sol.

"Isso aumenta a frequênciabet presidente brasilmutações nesse DNA e consequentemente a induçãobet presidente brasiltumoresbet presidente brasilpele, o tecido mais exposto à radiação ultravioleta", explica.

"Além dessa parte do corpo, o olho é uma região muito afetada pelo surgimentobet presidente brasiltumores que acabam levando à cegueirabet presidente brasilalguns casos e muitas vezes à enucleação (remoção), o que tem um fator psicológico muito negativo para o paciente."

Em pessoas sem a doença, os genes induzem à produçãobet presidente brasilproteínas que reparam as lesões no DNA, causadas pela radiação ultravioleta do sol ou atébet presidente brasillâmpadas. Com isso, as células podem prosseguir suas atividades e seus ciclos normais.

Nos portadoresbet presidente brasilXP, no entanto, essas proteínas não são produzidas e não há correção dos danos no DNA, que se acumulam e levam a todos os problemas originados pelo mal.

Sem tomar sol

Independentemente dessas informações técnicas, a vidabet presidente brasilquem tem XP não é fácil. Eles precisam evitar o sol a qualquer custo, só saindo à noite ou se protegendo com roupas largas,bet presidente brasilmangas compridas, chapéus, óculos escuros e filtro solar com grande fatorbet presidente brasilproteção, aplicado na pele constantemente.

Um exemplobet presidente brasilquem enfrenta essa rotina difícil é o filhobet presidente brasilGleice, hoje com 15 anos.

"Moramos numa localidade onde tem sol forte o ano todo, com temperaturas altíssimas", diz Gleice. "Ele usa toda a proteção recomendada, mas vive muito depressivo e é muito tímido, calado,bet presidente brasilpoucos amigos."

O adolescente já fez dezenasbet presidente brasilcirurgias, principalmente na face para retiradabet presidente brasillesões cancerígenas. Sua mãe lamenta quebet presidente brasilplena adolescência, o filho não possa fazer o que mais gosta, que é jogar futebol e cavalgar na fazenda com o pai.

"Basicamentebet presidente brasilvida se resume a irbet presidente brasilcasa para escola e da escola para casa e para o hospital onde faz acompanhamento com dermatologista, entre outros especialistas da doença", revela.

A donabet presidente brasilcasa Cláudia Sebastiana Jardim da Cunha vive essa rotina difícil há mais tempo. Com 40 anos atualmente, sabia desde criança que ela e quatro dos seus sete irmãos tinham uma doençabet presidente brasilpele, mas o diagnóstico só foi feitobet presidente brasil2010, por Sulamita.

"Sempre tivemos a pele seca e irritada", conta.

"Até hoje não convivo bem com o XP. Evito sairbet presidente brasilcasa durante o dia, uso roupas adequadas, óculosbet presidente brasilsol e protetor solarbet presidente brasilduasbet presidente brasilduas horas."

No caso do lavrador Deíde as reclamações são mais contundentes.

"As mutilações e o preconceito que enfrentamos são muitos tristes", queixa-se ele, que tem cinco irmãos, dos quais outros dois têm a doença.

"Hoje vivo praticamente dentrobet presidente brasilcasa sem poder sair sequer por dez minutos lá fora. Eu queria pelo menos ganhar meus medicamentosbet presidente brasiluso contínuo, mais roupas e protetor solar para que possa andar um pouco forabet presidente brasilcasa."